Ученые из Университета Пенсильвании опубликовали предварительные данные первых этапов исследования о способности генной терапии лечить врожденный амавроз Лебера. Это целое семейство наследственных заболеваний сетчатки.

На долю врождённого амавроза Лебера приходится значительная часть случаев слепоты у детей во всём мире. К сожалению, данный недуг является неизлечимым, но положение может измениться. Ученые из Университета Пенсильвании в ходе опытов проверили способность генной терапии воздействовать на здоровье юных пациентов. Исследователи доставляли рабочие копии гена GUCY2D прямо в глаза больных, имевших серьезные нарушения зрения.

Эти нарушения вызывались мутациями в гене GUCY2D, который в обычных условиях кодирует фермент в ключевом сигнальном пути, используемом светочувствительными палочками и колбочками сетчатки для преобразования света в электрохимические сигналы. Нехватка этого фермента блокирует восстановление пути, что предотвращает сброс, необходимый для дальнейшей передачи сигналов. А значит, сами сигналы становятся слишком слабыми, что приводит к серьезной потере зрения или вообще слепоте.

Терапия позволяет в какой-то степени преодолеть этот дефект, как показали наблюдения. Это была первая стадия, на которой оценивалась безопасность терапии. Установлено, что она не вызывает серьезных побочных эффектов, а примерно у каждого третьего ребёнка выявлялись устойчивые улучшения дневного и ночного зрения даже при относительно небольших дозах.