В настоящее время соматические заболевания значительно разнятся как по причинам происхождения, так по характеру течения и методам лечения. Особую группу болезней составляют метаболические заболевания – патологии, причиной возникновения которых является либо количественное нарушение какого-либо фермента, либо его отсутствие. Чаще всего такие заболевания диагностируются в раннем, детском возрасте, что делает их лечение задачей первостепенной важности.

К наиболее тяжелым формам метаболических заболеваний у детей относятся непереносимость сахаров, в частности, галактозы (галактоземия) или фруктозы (фруктоземия). К другим наследственным метаболическим заболеваниям относятся гишониемия (нарушение образования мочевины) и нарушение образования органических кислот (пропионовой, метилмионовой, изовалериановой).

Причины возникновения метаболических заболеваний

Метаболические заболевания у детей чаще всего возникают из-за генетических мутаций. Из-за изменения генного состава нарушается естественный синтез белков — образуются мутантные белки, неспособные полностью выполнять функции, присущие нормальным ферментам. Если же фермент неспособен полноценно осуществлять превращение того или иного вещества в нужные организму элементы, происходит их частичное накопление, которое со временем начинает оказывать влияние на состояние здоровья человека.

Вследствие подобного накопления возможно поражение клеточных либо тканевых структур, которые, в свою очередь, приводят к развитию тяжелых патологий. Следует отметить, что единичная мутация редко приводит к развитию болезни — необходима комбинация как минимум 7 небольших изменений, чтобы у человека возникло одно из перечисленных метаболических заболеваний.

Все метаболические заболевания не проявляют себя характерной симптоматикой до тех пор, пока продукт, содержащий какой-либо непереносимый организмом компонент, не будет употреблен в пищу. После приема такого вещества общая клиническая картина чаще всего схожая – развивается рвота, тошнота, сонливость.

Непереносимость тех или иных продуктов негативно сказывается на состоянии здоровья и нормальном развитии ребенка. Из-за недополучения питательных веществ замедляется нормальный рост организма, нарушается правильное формирование тканей. Страдает иммунная система – дети с метаболическими нарушениями больше восприимчивы к различного рода инфекционным заболеваниям.

Лечение нарушения обменных процессов
Диагностировать метаболические заболевания можно при проведении аллергических проб с определенными антигенами. Изменяются лабораторные показатели – уровень глюкозы, аммонийсодержащих соединений, компонентов буферных систем организма.

Лечение метаболических заболеваний комбинированное. В первую очередь больным назначается диета с полным исключением непереносимых продуктов. Для питания маленьких детей используются специальные гипоаллергенные смеси.

При метаболических заболеваниях, характеризующихся непереносимостью аминокислот, назначают такие препараты, как Кобаламин и L-карнитин. Для устранения ацидоза используют дезинтоксикационную терапию. При крайне тяжелых состояниях прибегают к реанимационным мероприятиям. Лечение проводится в стационаре, в отделении реанимации.

Заболевания метаболизма являются одной из актуальных проблем 21 века. Именно сейчас число детей с подобными патологиями неуклонно растет. Предотвратить дальнейшее распространение подобных патологий крайне сложно, так как профилактические мероприятия должны иметь глобальные масштабы.