Огромного успеха добились ученые в генотерапии, найдя способ, как исправить у ребенка дефект иммунной системы, из-за которого он часто и тяжело болеет «без видимых причин». Постоянные простуды, проблемы с ЖКТ, боль в суставах, невосприимчивость к антибиотикам. Всему виной врожденный первичный иммунодефицит, генная поломка, из-за которой дети могут погибнуть от самых банальных инфекций.

Случайная мутация

Врожденный иммунодефицит, при котором иммунитет не может выполнять свою защитную функцию, у ребенка развивается из-за генетического сбоя.

«Первичным иммунодефицитом (ПИД) нельзя заразиться, это почти всегда либо наследственное состояние, либо приобретенное во внутриутробном периоде, — рассказывает Илья Корсунский, врач-аллерголог-иммунолог, заведующий центром аллергологии и иммунологии ДГКБ №9 им. Сперанского. — Ребенок с ПИД может родиться у совершенно здоровых родителей в результате случайной генной мутации».

В результате появляются тяжелые инфекции, быстро переходящие в хроническую форму, а органы и ткани поражаются воспалительными процессами. Больные дети вынуждены жить в строгой изоляции, им назначается пожизненная заместительная терапия иммуноглобулинами (переливание донорских антител). Благодаря им выживает более 90% пациентов с врожденными иммунодефицитами, хотя еще полвека назад уровень смертности среди таких пациентов составлял 63%.

Коварство болезни в том, что она не имеет уникальных признаков. Это может быть простая инфекция, но она неоднократно повторяется в течение года. Часто ни родители, ни врачи не осознают, что все эти проблемы – результат дефекта иммунной системы ребенка.

Ученые уже не один раз пытались «починить» сломанный ген, но все попытки заканчивались неудачно. В этот раз, похоже, случился настоящий прорыв. Исследователи из Америки и Великобритании взяли у 50 детей с врожденным первичным иммунодефицитом их собственные стволовые клетки костного мозга, «починили» поломанный ген, и ввели клетки обратно. Клетки прижились у 48 из 50 детей, а по итогам 24-36 месяцев наблюдения от 90 до 100% детей смогли отказаться от профилактического введения иммуноглобулинов, выживаемость составила 100%.

10 тревожных признаков

По словам врача-аллерголога-иммунолога Ильи Корсунского, врожденные иммунодефицитные состояния, как правило, проявляются у детей в течение первых двух лет жизни и приводят к возникновению инфекций, которые необычайно трудно поддаются лечению, рецидивируют, быстро переходят в хроническую форму и в конечном счете являют собой угрозу для жизни ребенка.

Врачи-иммунологи советуют внимательно присмотреться к часто болеющему ребенку. Если у него есть два или больше тревожных признаков из перечисленных ниже, это повод для срочного обращения к врачу-иммунологу.

10 симптомов, которые могут быть признаками первичных иммунодефицитов:

4 и более случаев отита в течение года;

2 и более синусита в течение года;

низкая эффективность антибиотиков в течение двух и более месяцев приема;

2 и более случаев пневмонии в течение года;

невозможность ребенка набирать вес и нормально расти;

частые и глубокие абсцессы кожи и внутренних органов;

постоянный кандидоз полости рта и кожи;

необходимость внутривенного введения антибиотиков для разрешения инфекции;

две и более системных инфекции, включая сепсис;

наследственная предрасположенность.

Также могут вызвать опасение неясные эритемы у детей грудного возраста, нарушения переваривания в период грудного вскармливания, осложнения при вакцинации ребенка живыми ослабленными вакцинами (полиомиелит, БЦЖ).