Ретинобластома представляет собой злокачественную опухоль оптической части сетчатки, которая развивается преимущественно у детей раннего возраста. В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости. Если в 80-е годы ретинобластому диагностировали у 1 новорожденного из 34 тыс., то в 2000-е годы ее выявляли в 1 случае на 15-20 тыс. новорожденных. У детей старше 5 лет и подростков ретинобластома встречается в 4,5—8,5% . Причина развития ретинобластомы — мутация в хромосоме 13q14, где локализован ген RB1. Для ретинобластомы характерна спорадическая и наследственная форма возникновения.