В последнее время участились случаи рождения детей с отклонениями, которые вызваны генетическими отклонениями у плода. Такие отклонения, возможно, выявить во время беременности и принять соответствующие меры. В настоящее время существует два способа взятия материала для обследования на генетическом уровне. Оба они заключаются во взятии околоплодной жидкости при помощи тонкой иглы. Игла хоть и тонкая, но может нанести значительный вред ребенку относительно его развития, а в некоторых случаях привести к выкидышу.

Американские ученые генетики представили общественности новый метод диагностики генетических отклонении плода. Этот метод не затрагивает плод, а основывается на данных полученных из крови матери и слюны отца. Исследование проводилось под руководством Джэя Шендью и основывалась на заключении Денниса Ло сделанном в 1997 году. Согласно теории Ло в крови матери находится около 10% ДНК плода. И соответственно нужно выяснить какая часть ДНК, циркулирующая в крови матери принадлежит ей самой, а какая плоду. Выявление проводилось путем сравнения модели ДНК матери и циркулируемого в крови материала. Таким образом, удалось выявить ДНК плода. Заключения, полученные учеными, имели точность 98 процентов. В эксперименте принимали участие беременные женщины на сроке беременности в 18,5 недель, после рождения были проведены исследования ДНК уже родившихся детей, данные полученные до родов полностью подтвердились.

Для усложнения задачи были проведены аналогичные исследования у женщин на более ранних срока беременности, на 8,2 недели. В этом случае в крови матери циркулирует гораздо меньше ДНК будущего малыша и результат получить гораздо сложнее, однако точность сделанных прогнозов составила 95%, что тоже является весьма высоким показателем в такого рода работах. Так же в исследовании была задействована в качестве материала слюна отца для выявления генетической связи по отцовской линии.

Подобные исследования позволяют выявить генетические нарушения на очень ранних стадиях. Важным моментом является то, что данный метод ни коем образом не затрагивает плод и является полностью для него безопасным. После проведения более глубоких исследований данный метод должен быть внедрен в широкую практику раннего диагностирования генетических изменений у плода. Но ученые делают пометку на то, что таким образом можно выявить отклонения которые происходят на генетическом уровне и носят наследственный характер. А вот случайные мутации, которые тоже имеют место быть в развивающемся плоде при помощи такого анализы выявить невозможно.

автор: Ульяна Ситкина