Некоторые генетические болезни у детей встречаются редко, но они довольно-таки неприятные и тяжелые из-за своих клинических проявлений. К одному из таких заболеваний относится гемофилия. Что это такое? Как проявляется патология?
Гемофилия: в чем причина болезни?
Говоря о гемофилии, нельзя не вспомнить известных исторических личностей, которые страдали этим заболеванием. К ним относятся потомки королевы Виктории, а также российский царевич Алексей Николаевич.
Неспроста гемофилию часто называют царской болезнью. Иногда в таких семьях допускались родственные браки, чтобы сохранить царский титул. Ну а родственные связи, как известно, очень способствуют распространению генетических болезней среди потомков.
Гемофилия обусловлена генетическим дефектом некоторых факторов свертывания крови: снижается или нарушается образование VIII, IX или XI факторов. Из-за этого у больного появляется склонность к кровотечениям.
Интересно то, что дефектный ген передается с женской половой хромосомой (Х), а клинические признаки болезни проявляются только у мужчин. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек. Такое может случиться, если у девочки мама является носителем дефектного гена, а папа страдает гемофилией. Но учитывая редкость болезни, вероятность такого брака крайне мала.
Может родиться ребенок с гемофилией и в результате спонтанной генетической мутации, даже если все родственники малыша здоровы. Среди всех заболевших такие пациенты составляют примерно 30%. В дальнейшем заболевание может передаваться по наследству.
Выделяют три основных типа гемофилии: А, В и С. В подавляющем большинстве случаев первые признаки болезни появляются в раннем детском возрасте. Болезнь встречается у 1 из 10-50 тысяч мальчиков.
Тип А: связан с дефицитом VIII фактора свертывания, который называется антигемофильным глобулином. Больных с таким типом больше всего — около 85%. Тип В: связан с дефицитом IX фактора (фактора Кристмаса). Доля — примерно 13%. Тип С: обусловлен недостатком XI фактора, который является предшественником тромбопластина.
Остальные типы болезни встречаются крайне редко. Поставить диагноз можно с помощью полноценного обследования у гематолога и генетика.
Как проявляется гемофилия у детей?
В зависимости от степени дефицита фактора свертывания, выделяют тяжесть заболевания. У некоторых больных заболевание протекает в легкой форме, у других — в среднетяжелой. Есть и такие пациенты, которые страдают гемофилией тяжелой степени.
Первые признаки заболевания можно заметить уже в периоде новорожденности. У таких детишек может быть длительное кровотечение из культи пуповины, определяются кровоизлияния под надкостницу (кефалогематомы), выраженные подкожные гематомы.
На первом году жизни родители отмечают, что при прорезывании зубов сильно кровоточат десны. Если ребенок прикусит язык или щеку, то у него тоже долго не останавливается кровотечение.
Однако в грудном молоке есть достаточное количество факторов свертывания, поэтому клиническая картина у грудничков может не быть очень яркой.
После того, как малыш начинает вставать и ходить, возрастает риск падений, ушибов и травматизации. И если у здорового ребенка все заканчивается банальными синяками и «шишками», то у страдающего гемофилией могут быть кровоизлияния в суставы (например, коленные, локтевые), гематомы под кожей и между мышцами.
У детей отмечается склонность к носовым кровотечениям, которые долго не останавливаются.
После перенесенных вирусных инфекций часто нарушается сосудистая проницаемость, что может способствовать более быстрому возникновению кровотечений после незначительных травматизаций. Интересно еще и то, что кровотечения чаще возникают не сразу после травмы, а отсроченно (спустя несколько часов).
Дети с гемофилией часто страдают анемией, что вызвано регулярно повторяющейся кровопотерей. Нередко определяются в большом количестве эритроциты в моче. У некоторых больных случаются желудочно-кишечные кровотечения и даже кровоизлияния в головной мозг или мозговые оболочки, что очень опасно.
Обычные медицинские манипуляции — заборы крови на анализы, внутримышечные прививки, удаление зубов и пр. — становятся очень проблематичными у таких пациентов.
Какие осложнения болезни ухудшают качество жизни?
Ребенок с гемофилией не может беззаботно бегать и веселиться на детской площадке, потому что любая минимальная травма может обернуться вызовом «скорой помощи» и госпитализацией.
После рецидивирующих кровоизлияний в коленные суставы (которые встречаются наиболее часто) у ребенка могут развиться структурные изменения в виде хронического синовита или деформирующего остеоартроза. У некоторых формируются контрактуры (тугоподвижность), развивается искривление позвоночника и таза, деформация стоп.
Многие дети, больные гемофилией, становятся инвалидами с раннего возраста. Вследствие межмышечных гематом у них развивается атрофия мышц, их паралич. Может даже развиться гангрена конечности из-за сдавления гематомами крупных сосудов.
Есть тревожные симптомы: к кому обратиться?
При любых склонностях к кровотечениям, особенно после незначительных травм, ребенка нужно обследовать у педиатра. При необходимости он направляет пациента к гематологу, гемостазиологу, генетику.
Вылечить гемофилию навсегда невозможно, но помочь больному и улучшить качество его жизни вполне реально. Для этого ему проводится заместительная терапия недостающими факторами свертывания.
Наиболее серьезный прогноз болезни при гемофилии тяжелой степени, потому что осложнения от массивных кровотечений очень опасны для жизни.
В зависимости от типа болезни и тяжести симптомов врач составляет план наблюдения каждого пациента и лечебно-диагностических мероприятий.