Синдром внезапной детской смерти может быть связан с дефектным геном

Синдром внезапной детской смерти может быть связан с дефектным геном

Исследования ученых из Университетского колледжа Лондона показывают, что случаи синдрома внезапной детской смерти могут быть вызваны дефектным геном. По словам медиков, редкая мутация делает дыхательные мышцы детей более слабыми, в связи с чем им становится труднее регулировать дыхание. Специалисты говорят, что полученные результаты могут проложить путь для создания программы скрининга детей и разработки лечения, помогающего наиболее уязвимым малышам грудного возраста.

Синдром внезапной детской смерти убивает более 200 детей в возрасте до 1 года в Великобритании ежегодно. Точная причина данного явления неизвестна, но последние данные свидетельствуют о том, что более безопасные методы сна – например, на спине – значительно уменьшают риск.

В ходе совместной работы с учеными из Калифорнийского университета британские исследователи рассмотрели 278 случаев синдрома внезапной детской смерти в Великобритании и США, сосредоточившись на мутациях в гене, известном как SCN4A. Как правило, мутации гена SCN4A редки и встречаются менее чем у 5 из 100000 человек. Тем не менее, проведенный анализ выявил мутантные версии гена SCN4A у четырех жертв внезапного синдрома детской смерти. Более подробное изучение данной мутации показало, что она значительно ухудшает функцию мышц, задействованных в процессе дыхания.

«Наше исследование впервые связывает генетическую причину слабости дыхательных мышц с синдромом внезапной смерти младенцев и предполагает, что гены, контролирующие дыхательную функцию мышц, могут быть важны в возникновении данного явления», – говорит профессор Майкл Ханна. При этом специалисты подчеркивают, что мутации в гене SCN4A вряд ли являются единственной причиной синдрома внезапной детской смерти, поэтому родители должны соблюдать все рекомендации по практике безопасного детского сна.

Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Читайте также

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Подтвердите, что Вы не бот — выберите самый большой кружок: