Более 24 тысяч человек прошли обследование в медико-генетическом кабинете областной клинической больницы, сообщает пресс-служба департамента здравоохранения.

В прошлом году было обследовано 12 920 новорожденных. Охват скринингом составил 99,6 %, что выше общероссийского показателя. Генетики обследуют малышей на такие заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и врожденный гипотиреоз.

Было выявлено 8 случаев заболеваний из данного списка. Сейчас пациенты проходят лечение и наблюдаются в медико-генетическом кабинете. Они обеспечиваются бесплатными лекарствами и специальными продуктами лечебного питания.

Беременные обследуются в кабинете на врожденные пороки развития и хромосомные нарушения у плода при помощи раннего пренатального скрининга. Исследования также предусматривают генетический анализ крови беременных, УЗИ-маркеров хромосомной патологии и проведение подтверждающей инструментальной диагностики у группы риска.

За прошлый год биохимический скрининг охватил более 10 тысяч женщин. В результате выявлено около сотни беременных с высоким риском патологии плода в первом триместре. В 93 случаях женщинам проведено прерывание беременности.

Из врожденных пороков у детей чаще всего встречаются заболевания сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и невральной трубки. В результате хромосомных исследований выявлены синдром Дауна – 8 случаев, синдром Шерешевского-Тернера – 4, сбалансированные транслокации – 4, синдром Клайнфельтера – 2.